المرض الوراثي Hartnup ــ إضطراب إفراغ الكلية للأحماض الأمينية

التعريف  :Hartnup disorder

هو احد الامراض الوراثية المتعلقة بعملية استقلاب (أيض)البروتين و تشمل نقل نوع معين من الأحماض الأمينية (المكون الأساسي للبروتين) و من تلك الأحماض الأمينية ( Tryptophanالتريبتوفان و الهستايدين Histidine) يتم نقلها للأمعاء الدقيقة و الكليتين.

الأسباب:

خلل وراثي جيني و لا يظهر إلا إذا اجتمعت تلك الجينيات معا عند التلقيح.
عوامل الخطر:
الوراثة .

الأعراض:
o بثور (حبوب) الجلد و خصوصا عند التعرض لأشعة الشمس بشكل مباشر.
o تغيرات عصبية تؤثر على وظيفة عضلات الجسم.
o التغير السريع في المزاج و بعض الأمراض النفسية.
o  حركات غير متزنة و عدم التحكم في الحركو الطبيعية للأطراف.

الفحوصات التي تثبت وجود المرض:
o تحليل البول و فيه يظهر نوع الأحماض المتعادلة ويكون معدلها مرتفع ويكون معدل الأحماض الأمينة الأخرى طبيعي.
o  فحص الهندسة الجينية (غير متاح).

العلاج:

العلاج الرئيس هو Nicotinamide. نوع من الأحماض الأمينية.
تناول المريض كمية كبيرة من البروتين (لحوم و أسماك و بقوليات) لتعويض نقص الأحماض الأمينية المسئولة عن ظهور أعراض المرض.
عدم التعرض لأشعة الشمس و ارتداء ملابس و نظارات واقية.
علاج المشاكل النفسية باستخدام( مضادات الاكتئاب Antidepressants و و مثبتات المزاج Mood Stabilizers)

مضاعفات المرض:
لا يوجد مضاعفات سوى تطور الأعراض التي ذكرتها و من أهم مضاعفات الأعراض هي تطور المشاكل النفسية.

أدهم أحمد

مقالات ذات صلة

تعليق واحد

  1. السلام عليكم دكتور انا عمري 29 سنة غير متزوج غير مدخن ووزني 83 وطولي متر و67 سم اعاني من تعب شديد وارهاق وخمل فضيع لدرجة لااستطيع تحريك يدي وفقدان الشهية للطعام واصفرار الوجه والم في كل الجسم وقد اجريت فحوصات كثيرة دون الوصول الى اي نتيجة وعند تناولي امينو اسد الاحماض الامينة تختفي الاعراض واكون بصحة جيدة ماهو السبب وشكرا لكم ارجو المساعدة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق